CML - onderzoek en diagnose

 

Om de diagnose te stellen is naast lichamelijk onderzoek ook bloed- en beenmergonderzoek noodzakelijk.  

Bloedonderzoek 

Het bloed van een CML-patiënt bevat een sterk verhoogd aantal witte bloedcellen. Een gezond mens heeft ongeveer 5 miljard witte bloedcellen per liter bloed, iemand met CML kan tot wel 250 miljard witte bloedcellen per liter bloed in zijn lichaam hebben. In het bloed kan een hematoloog ook het patroon van uitrijping van de witte bloedcel zien. Ben je gezond, dan heb je alleen normaal uitgerijpte cellen. Bij CML zitten er in je bloed ook cellen in alle voorstadia van de uitrijping. De hematoloog kijkt ook naar het aantal blasten (meest onrijpe cellen). Hoe hoger het aantal blasten, hoe hoger het risico op ontsporing van de CML. Verder kun je een te laag hemoglobinegehalte (Hb) hebben. Dat wil zeggen dat de patiënt last heeft van bloedarmoede. Het aantal bloedplaatjes kan normaal zijn, maar ook verlaagd of verhoogd. 

Beenmergonderzoek 

Voor onderzoek van het beenmerg wordt een beenmergpunctie met hierbij een beenmergbiopsie gedaan, meestal aan de achterkant van het bekken. Het beenmerg wordt daarbij met een holle naald als vloeistof uit het binnenste gedeelte van het bot opgezogen en via dezelfde naald wordt een dun pijpje beenmerg weggenomen als biopt. Dat gebeurt onder plaatselijke verdoving. Toch is de ingreep helaas niet pijnloos, omdat binnen in het bot zelf niet verdoofd kan worden. De hele procedure duurt vijf tot tien minuten.

Het beenmerg wordt gekleurd en onder de microscoop bekeken. Het beenmerg wordt vervolgens onder de microscoop onderzocht. Bij een CML-patiënt vindt de hematoloog dan een zeer grote hoeveelheid cellen, waaronder veel jonge en onrijpe cellen. Daarnaast worden testen ingezet om de chromosoompatronen in het afgenomen been­mergmateriaal te bekijken. Hierbij wordt gezocht naar de aanwezigheid van een Philadelphiachromosoom.

PCR (polymerase kettingreactie) 

CML ontstaat door een beschadiging in het DNA; een gedeelte van chromosoom 9 en een gedeelte van chromosoom 22 verwisselen van plaats (Philadelphiachromosoom). Hierdoor ontstaat een eiwit dat BCR-ABL wordt genoemd. Dit BCR-ABL-eiwit verandert de bloedcellen bij leukemie en maakt ze kwaadaardig. De zogeheten PCR-techniek kijkt naar de aanwezigheid van het BCR-ABL. De PCR-waarden zijn gekoppeld aan de hoeveelheid en de activiteit van de resterende leukemiecellen. PCR kan zeer kleine hoeveelheden BCR-ABL meten. 

De aanwezigheid van dit genetisch materiaal is van belang voor de definitieve diagnose CML. Daarnaast geeft de techniek ook de totale hoeveelheid aanwezige ziekte weer. Dit maakt het mogelijk om de hoeveelheid resterende leukemiecellen bij de patiënt tijdens de behandeling te volgen. Een PCR-test is uit te voeren op zowel bloed als beenmerg, maar wordt meestal op bloed gedaan. Meer over PCR.

Spanning en onzekerheid 

Binnen een tot twee weken zijn de uitslagen van alle onderzoeken binnen en kan de diagnose CML definitief gesteld worden. Dan weet je als patiënt wat er met je aan de hand is. Totdat de diagnose definitief is heb je vast veel vragen over je ziekte, die de arts nog niet kan beantwoorden. Dat kan spanning en onzekerheid met zich meebrengen, zowel bij jou als bij je naasten. 

Het helpt als je weet wat er bij de verschillende onderzoeken gaat gebeuren. Die informatie krijg je niet altijd vanzelf. Vraag er daarom naar op de afdelingen waar de verschillende onderzoeken plaatsvinden. Stel je ongerustheid ook aan de orde als je met je dokter praat. Vraag goed door en neem gerust je partner of iemand anders mee. 

Aarzel niet om iemand van  Hematon  te bellen of te mailen. Je bent echt niet de enige die zoiets doet en de lotgenoten aan de andere kant van de lijn zijn graag bereid jouw vragen te beantwoorden. Zij zijn zelf ervaringsdeskundige, dus ze weten hoe het is om in spanning en onzekerheid te verkeren. Bel naar  030 -760 38 90 of mail naar lotgenotencontact@hematon.nl. 

Drie fasen van CML

Bij CML wordt onderscheid gemaakt in drie fasen van de ziekte: chronische fase, acceleratiefase en blastcrisis. De ziekte start altijd in chronische fase, maar zal in de loop van de tijd overgaan naar acceleratiefase en uiteindelijk blastcrisis. Bij een blastcrisis is de ziekte niet meer chronisch, maar is sprake van acute leukemie.
Bij diagnose is de ziekte bij de overgrote meerderheid van de patiënten (>95%) in de chronische fase. Dit moet middels bloed- en beenmergonderzoek vastgesteld worden. Met de huidige behandelingen kan vervolgens bij de meeste patiënten voorkomen worden dat de ziekte overgaat naar acceleratiefase of blastcrisis.

Philadelphia-chromosoom

Philadelphia chromosoom

 

 

Philadelphia-chromosoom ontstaat, doordat een deel van chromosoom 9 wordt verwisseld met een deel van chromosoom 22. Het gewijzigde chromosoom 22 is het Philadelphiachromosoom. Het bevat het BCR-ABL. (ABL is afkomstig van chromosoom 9)