MDS - onderzoek

 

Om de diagnose MDS te kunnen stellen is een algemeen lichamelijk onderzoek noodzakelijk. Daarnaast ligt de nadruk vooral op onderzoek van bloed en beenmerg.

Beenmergpunctie

Voor onderzoek van het beenmerg wordt een beenmergpunctie en een beenmergbiopsie gedaan. Deze ingreep gebeurt meestal in het bekken. Een beenmergpunctie is nodig om het beenmerg te kunnen onderzoeken. Het beenmerg wordt daarbij met een holle naald uit het binnenste gedeelte van het bot opgezogen, meestal aan de achterkant van het bekken. Dat gebeurt onder plaatselijke verdoving. Toch is de ingreep helaas niet pijnloos, omdat het bot zelf niet verdoofd kan worden. Het beenmerg wordt gekleurd en onder de microscoop bekeken. Bij een beenmergbiopsie wordt een soort dunne appelboor in het bot gezet. Via die boor wordt een pijpje bot uit het bekken gehaald. De hele procedure duurt tien tot vijftien minuten. De punctie zelf duurt slechts enkele seconden, het nemen van een biopt duurt iets langer. 

Onderzoek van het beenmerg

Het beenmerg wordt onderzocht op de aanwezigheid van normale en afwijkende beenmergcellen (dysplasie) en van zogenaamde blasten. Dat zijn kwaadaardige onrijpe beenmergcellen. Daarnaast worden de chromosomen onderzocht op eventuele afwijkingen. Ook kijkt men momenteel naar kleine afwijkingen op DNA-niveau, zogenaamde mutaties. Met fluorescentie technieken wordt gekeken naar aan- of afwezigheid van veranderingen van eiwitten op bloedcellen. Dit onderzoek is nodig om een goede diagnose te stellen en inzicht te krijgen in de prognose. Er bestaan namelijk

karakteristieke chromosoomafwijkingen die een specifieke therapie noodzakelijk maken. Bijvoorbeeld bij het verlies van een deel van chromosoom 5 (del5q). In dat geval kan deze vorm van MDS behandeld worden met het medicijn lenalidomide.

Spanning en onzekerheid

Het kan even duren voordat alle onderzoeken voorbij zijn en de patiënt weet wat er aan de hand is. Waarschijnlijk zijn er vragen over de ziekte en de onderzoeken die nodig zijn. Stel die vragen gewoon. Vraag door en neem ook gerust je partner of iemand anders mee. Bel of mail met iemand van onze patiëntenorganisatie. Lotgenoten zijn graag bereid jouw vragen te beantwoorden. Zij zijn zelf ervaringsdeskundige. Ze weten hoe het is om in spanning en onzekerheid te verkeren.